Spinalna mišična atrofija ni več bolezen, ki bi bila povezana predvsem z otroštvom. Napredek pri diagnostiki in zdravljenju bolnikom omogoča daljše in kakovostnejše življenje, pri odraslih pa je glavni cilj ohraniti samostojnost in čim več vsakodnevnih sposobnosti.
Spinalna mišična atrofija oziroma SMA je redka genetska bolezen, pri kateri zaradi propadanja motoričnih nevronov postopoma upadata mišična moč in sposobnost gibanja. Bolezen ne vpliva na posameznikove intelektualne in ustvarjalne sposobnosti.
V Sloveniji s SMA živi približno 130 oseb, med njimi okoli 90 odraslih ter 40 otrok in mladostnikov, ob koncu mednarodnega meseca ozaveščanja o tej bolezni poroča STA. Podatke in pojasnila je v sporočilu za javnost predstavilo podjetje Biogen Pharma.
Tudi britanska zdravstvena služba NHS SMA opisuje kot redko genetsko bolezen, ki povzroča mišično šibkost in težave z gibanjem. Simptomi se najpogosteje pojavijo pri dojenčkih in majhnih otrocih, lahko pa se začnejo tudi v najstniških letih ali odraslosti.
Zdravljenje se mora začeti čim prej
Zdravljenje spinalne mišične atrofije je kompleksno, za doseganje boljših rezultatov pa je pomembno, da se začne čim prej. Ko motorični nevroni že propadejo, nastale škode praviloma ni mogoče odpraviti, zato je cilj zdravljenja predvsem ustaviti ali čim bolj upočasniti napredovanje bolezni.
Pri odraslih se lahko bolezen najprej pokaže kot oteženo vstajanje s stola ali iz počepa ter težje vzpenjanje po stopnicah. Bolniki si morajo pogosto pomagati z oprijemanjem ograje, pozneje pa se lahko pojavijo tudi težave pri hoji po ravnem, oslabelost ramenskega obroča in oteženo opravljanje nalog nad višino glave.
Predstojnica Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana Lea Leonardis je opozorila tudi na pomemben prehod iz otroške v odraslo zdravstveno obravnavo. Mladostnik namreč s polnoletnostjo postopoma prevzame več odgovornosti in dejavnejšo vlogo pri svojem zdravljenju.
Uspeha zdravljenja ne pokažejo le klinične meritve
Pri odraslih bolnikih zdravniki poskušajo predvsem stabilizirati stanje, upočasniti napredovanje bolezni in ohraniti funkcije, ki so ključne za samostojno življenje.
“Za zdravnika so klinični rezultati zelo pomembni, vendar ne povedo vsega o učinku zdravljenja. Za bolnika je učinkovitost predvsem v ohranjanju vsakodnevnih aktivnosti in samostojnosti,” je poudarila Leonardis.
Kot je dodala, se resnični uspeh zdravljenja kaže tudi v osebnih dosežkih bolnikov, kot so dokončanje šolanja, zaposlitev, prostočasne dejavnosti, samostojno življenje in ustvarjanje družine.
Bolniki na rednih pregledih najpogosteje poročajo o večji telesni vzdržljivosti, lažjem presedanju, stabilnejšem sedenju na invalidskem vozičku ter ohranjanju moči v dlaneh, ki jo potrebujejo za uporabo računalnika in telefona.
Zdravila mora dopolnjevati redna fizioterapija
Samo zdravljenje z zdravili ni dovolj. Pomembni sta tudi redna nevrofizioterapija in respiratorna fizioterapija, prilagojeni zdravstvenemu stanju vsakega bolnika.
Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman je poudarila, da bolniki ob redni fizioterapiji in obnovitveni rehabilitaciji opažajo boljše učinke zdravljenja. Pri neodvisnem življenju jim pomagajo tudi programi društva.
“Osebe s to boleznijo nimajo kognitivnih omejitev, zato lahko dosežejo višje ravni izobrazbe, strokovna znanja in druge veščine,” je izpostavila Toman. Po njenih besedah so lahko uspešne tudi na trgu dela, če dobijo priložnost in delodajalci prepoznajo njihove sposobnosti.
Napredek medicine je tako občutno spremenil življenje ljudi s SMA, pri redkih boleznih pa ostaja pomembno tudi vprašanje dostopa do najnovejših terapij. O težavah pri izvajanju slovenskega zakona o financiranju zdravljenja redkih bolezni smo poročali v začetku avgusta.
