Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) je zavrnil financiranje zdravljenja dečka Jaka z Duchennovo mišično distrofijo z genskim zdravilom elevidys v ZDA. Kot poroča STA, je konzilij zdravnikov ocenil, da od zdravljenja ni mogoče pričakovati izboljšanja zdravstvenega stanja, zato pogoji za financiranje iz sklada za zdravljenje redkih bolezni niso izpolnjeni.
Odločitev je v javnost posredoval Jakov oče, ki vztraja, da bi moral deček zdravilo prejeti čim prej.
Konzilij: Dokazi o učinkovitosti niso zadostni
V obrazložitvi odločbe je navedeno, da je za zdravljenje Duchennove mišične distrofije v Evropski uniji od junija lani odobreno zdravilo duvyzat oziroma givinostat, ki po navedbah stroke dokazano upočasnjuje napredovanje bolezni.
Pri genskem zdravljenju z zdravilom elevidys pa se je konzilij skliceval na rezultate raziskave tretje faze EMBARK, v katero je bilo vključenih 125 dečkov.
Po navedbah konzilija primarni cilj raziskave ni bil dosežen, saj po 52 tednih med skupino otrok, ki je prejela zdravilo elevidys, in skupino s placebom ni bilo statistično pomembnih razlik pri ključnih kazalnikih delovanja mišic.
Konzilij je opozoril tudi, da Evropska agencija za zdravila (EMA) zdravila ni odobrila, medtem ko je ameriška agencija FDA dovoljenje izdala leta 2024.
Kot enega od razlogov za previdnost so navedli tudi smrt dveh otrok zaradi odpovedi jeter med kliničnimi raziskavami podobnega zdravila.
Družina: Časa ni več veliko
Konzilij meni, da z zdravljenjem v ZDA ni mogoče pričakovati ozdravitve, izboljšanja ali preprečitve nadaljnjega slabšanja bolezni, medtem ko bi po njihovi oceni upočasnitev bolezni lahko dosegli z zdravilom duvyzat.
Jakov oče odločitvi nasprotuje in poudarja, da trenutno zdravljenje v Sloveniji po njegovem mnenju ne preprečuje nadaljnjega napredovanja bolezni.
V sporočilu za javnost je zapisal, da gensko zdravilo elevidys spodbuja proizvodnjo distrofina, ki ima ključno vlogo pri regeneraciji mišic.
Po njegovih navedbah zdravilo trenutno ni dostopno niti v Sloveniji niti drugod po Evropski uniji.
Ob tem je poudaril, da so zdravilo doslej prejeli že trije slovenski otroci in da naj bi bili pri vseh vidni pozitivni premiki pri motoričnih sposobnostih, kot so hoja, vstajanje s tal in hoja po stopnicah.
Za zdravljenje zbrali skoraj dva milijona evrov
Družina je za zdravljenje v ZDA doslej z donacijami zbrala 1,97 milijona evrov, za izvedbo zdravljenja pa po njihovih navedbah potrebujejo še nekaj več kot 523.000 evrov.
Jakov oče opozarja, da je pri Duchennovi mišični distrofiji čas ključnega pomena, saj bolezen hitro napreduje in povzroča postopno propadanje mišic.
