Družini devetletnega Jake, ki se bori z redko genetsko boleznijo Duchennova mišična distrofija, je uspelo zbrati 2,5 milijona evrov za zdravljenje v Združenih državah Amerike. Po večmesečni dobrodelni akciji bo Jaka zdravilo prejel že 23. junija.
“Zelo smo veseli, da nam je uspelo. Že čez dobra dva tedna odletimo v ZDA, Jaka pa bo zdravilo prejel 23. junija,” je za STA povedal njegov oče Robi Škof.
Zbiranje sredstev je bilo po njegovih besedah izjemno zahtevno. Akcijo so med drugim otežile tudi okoliščine, povezane z zdravilom, ki je bilo lani za približno dva meseca in pol umaknjeno, zaradi česar so morali zbiranje začasno prekiniti in ga pozneje znova zagnati.
Kljub temu jim je s pomočjo številnih posameznikov, društev, medijev in donatorjev uspelo doseči cilj.
Zdravljenje na Floridi
Celotna družina bo čez dobra dva tedna odpotovala v ZDA. Jaka bo zdravilo prejel v bolnišnici v Orlandu na Floridi po infuzijskem postopku.
Po približno treh tednih se bosta njegov oče in brat vrnila v Slovenijo, medtem ko bosta Jaka in njegova mama v ZDA ostala še od tri do šest mesecev.
“Predvsem za primer, da bi se pojavili kakšni stranski učinki,” je pojasnil Škof.
Duchennova mišična distrofija je redka dedna bolezen, pri kateri zaradi pomanjkanja proteina distrofina postopoma propadajo mišice. Bolezen povzroča vse večje omejitve pri vsakodnevnih opravilih, stanje pa se s časom praviloma slabša.
Po besedah Jakovega očeta otroci z Duchennovo mišično distrofijo pogosto že okoli 12. leta starosti izgubijo sposobnost hoje in postanejo odvisni od invalidskega vozička. Kasneje bolezen prizadene tudi mišice rok, srčno mišico in dihala.
Zdravilo bolezni ne odpravi, jo pa lahko pomembno upočasni
Jaka bo prejel gensko zdravilo Elevidys, razvito v ZDA. Kot poudarja Škof, zdravljenje bolezni ne odpravi v celoti, lahko pa pomembno upočasni njeno napredovanje.
“Pregledi otrok, ki so pred tremi leti prvi dobili zdravilo, kažejo, da zdravilo bolezen upočasni za okoli 70 odstotkov, otroci pa so od takrat napredovali za 3,5 točke. To je malo, ampak je zelo veliko že to, da se krivulja obrne navzgor,” je dejal.
Akcijo zbiranja sredstev za Jakovo zdravljenje so predstavili tudi na današnji novinarski konferenci v Ribnici.
